1、新生兒疾病篩查是對(duì)一些危害嚴(yán)重的先天性、遺傳代謝性疾病，在新生兒期臨床癥狀未表現(xiàn)之前，進(jìn)行篩查、診斷并及時(shí)治療，可以避免兒童體格，智能發(fā)生不可逆損害。

      2、所有新生兒都要做新生兒疾病篩查，寶寶出生72小時(shí)后，7天之內(nèi)并充分哺乳（6～8次）以上，采三滴足跟血，送至安慶市新生兒疾病篩查中心檢測(cè)，因各種原因沒(méi)有采血的寶寶，家長(zhǎng)應(yīng)遵醫(yī)囑按期帶寶寶回出生的醫(yī)院或安慶市保健所新篩中心進(jìn)行采血篩查。

     3、目前我們主要進(jìn)行先天性甲狀腺功能減低（CH）和苯丙酮尿癥（PKU）以及先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）三種疾病的篩查。

     4、 什么是苯丙酮尿癥( PKU) ?

     答:苯丙酮尿癥( PKU)是一種常染色體隱性遺傳病。由于患兒體內(nèi)帶有來(lái)自父母雙方的致病基因，影響體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶的活性，使苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物蓄積，引起神經(jīng)系統(tǒng)損害，造成智力低下，PKU患兒剛出生時(shí)，外表無(wú)異常，常在出生后三個(gè)月左右見(jiàn)頭發(fā)由黑變黃，小便有難聞臊味，不能抬頭，以后逐漸加重，甚至出現(xiàn)抽搐等癥狀。治療越晚，效果越差，嚴(yán)重的智力障礙-一旦發(fā)生很難逆轉(zhuǎn)，但是通過(guò)篩查，可以及時(shí)、準(zhǔn)確的早期診斷，配合長(zhǎng)期的飲食治療可以使患兒和正常人一樣的生活。

     5、問(wèn):什么是先天性甲狀腺功能減低癥( CH)?

     答: CH是一種由于先天性甲狀腺發(fā)育障礙，不能產(chǎn)生足夠的甲狀腺素，引起生長(zhǎng)遲緩、智力發(fā)育落后的疾病，又稱(chēng)“呆小癥”。CH的癥狀在新生兒期往往是隱匿的，不易引起家長(zhǎng)甚至醫(yī)生的注意而延誤診斷和治療，導(dǎo)致對(duì)腦發(fā)育和體格發(fā)育產(chǎn)生不可逆的損害，時(shí)間越長(zhǎng)造成的損害越嚴(yán)重。只有早期發(fā)現(xiàn)早期治療，才能使孩子正常健康地生長(zhǎng)發(fā)育，長(zhǎng)大后能勝任各種工作并組織家庭。

    6、問(wèn):什么是先天性皮質(zhì)增生癥( CAH)?

    答:主要是腎上腺皮質(zhì)激素生物合成過(guò)程中所必需的酶存在缺陷致使皮質(zhì)激素合成不正常。多數(shù)病例腎上腺理糖激素、理鹽激素不足而雄激素過(guò)多,臨床上出現(xiàn)不同程度的腎.上腺皮質(zhì)功能減退,伴有女孩男性化，而男孩表現(xiàn)性早熟，此外尚可有低血鈉或高血壓等多種癥候群典型CHA發(fā)病率約為10/10萬(wàn)，而非典型的發(fā)病率約為典型的10倍，并有種族特異性。