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        新生兒疾病篩查須知

        來源:潛山市立醫院 發布時間:2020-09-21 閱讀量:21527

              1、新生兒疾病篩查是對一些危害嚴重的先天性、遺傳代謝性疾病,在新生兒期臨床癥狀未表現之前,進行篩查、診斷并及時治療,可以避免兒童體格,智能發生不可逆損害。

              2、所有新生兒都要做新生兒疾病篩查,寶寶出生72小時后,7天之內并充分哺乳(6~8次)以上,采三滴足跟血,送至安慶市新生兒疾病篩查中心檢測,因各種原因沒有采血的寶寶,家長應遵醫囑按期帶寶寶回出生的醫院或安慶市保健所新篩中心進行采血篩查。

             3、目前我們主要進行先天性甲狀腺功能減低(CH)和苯丙酮尿癥(PKU)以及先天性腎上腺皮質增生癥(CAH)三種疾病的篩查。

             4、 什么是苯丙酮尿癥( PKU) ?

             答:苯丙酮尿癥( PKU)是一種常染色體隱性遺傳病。由于患兒體內帶有來自父母雙方的致病基因,影響體內苯丙氨酸羥化酶的活性,使苯丙氨酸及其代謝產物蓄積,引起神經系統損害,造成智力低下,PKU患兒剛出生時,外表無異常,常在出生后三個月左右見頭發由黑變黃,小便有難聞臊味,不能抬頭,以后逐漸加重,甚至出現抽搐等癥狀。治療越晚,效果越差,嚴重的智力障礙-一旦發生很難逆轉,但是通過篩查,可以及時、準確的早期診斷,配合長期的飲食治療可以使患兒和正常人一樣的生活。

             5、問:什么是先天性甲狀腺功能減低癥( CH)?

             答: CH是一種由于先天性甲狀腺發育障礙,不能產生足夠的甲狀腺素,引起生長遲緩、智力發育落后的疾病,又稱“呆小癥”。CH的癥狀在新生兒期往往是隱匿的,不易引起家長甚至醫生的注意而延誤診斷和治療,導致對腦發育和體格發育產生不可逆的損害,時間越長造成的損害越嚴重。只有早期發現早期治療,才能使孩子正常健康地生長發育,長大后能勝任各種工作并組織家庭。

            6、:什么是先天性皮質增生癥( CAH)?

            答:主要是腎上腺皮質激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷致使皮質激素合成不正常。多數病例腎上腺理糖激素、理鹽激素不足而雄激素過多,臨床上出現不同程度的腎.上腺皮質功能減退,伴有女孩男性化,而男孩表現性早熟,此外尚可有低血鈉或高血壓等多種癥候群典型CHA發病率約為10/10萬,而非典型的發病率約為典型的10倍,并有種族特異性。

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